Corina da Suhl: soddisfa i tuoi ultimi desideri con un elenco di cucchiai
Corina da Suhl: soddisfa i tuoi ultimi desideri con un elenco di cucchiai
Suhl, Deutschland - Corina Meyer di Suhl ha la notevole volontà di vivere nonostante la sua grave malattia. Il 29enne soffre di una rara mutazione genetica, nota come mutazione RYR1, che porta a una malattia che va di pari passo con la debolezza muscolare e il movimento limitato. Ma invece di abbassarla dalla sua malattia, ha creato una "lista dei cucchiai". Questo termine deriva dalla frase "mano nel cucchiaio", che descrive la morte. Con questo elenco, Corina soddisfa i suoi ultimi desideri, sviluppando idee intelligenti per facilitare le attività quotidiane che sono difficili per lei a causa della sua malattia. in süddthingen
La mutazione RyR1 non è solo un destino personale per Corina, ma appartiene anche a un gruppo più ampio di malattie, le cosiddette miopatie correlate al recettore di ryanodina (RYR1-RM). Queste miopatie sono malattie muscolari congenite che sono caratterizzate da mutazioni nel canale del calcio del recettore della ryanodina nel reticolo sarcoplasmatico. Secondo Hospital dei ricercatori sono la forma più comune di non-decostazione di musicisti, elaborati, elementi di Skethal-Myopaties " debolezza e debolezza muscolare respiratoria. Le sfide che questa malattia comporta sono immense, poiché spesso si verifica nella prima infanzia e si esprime in una varietà di sintomi. Il recettore della ryanodina svolge un ruolo centrale nella connessione tra segnali nervosi motori e contrazioni muscolari. Quando un potenziale di membrana raggiunge il recettore della diidropiridina, il canale della ryanodina si apre e consente il rilascio di calcio. Questi processi complessi sono cruciali per l'attività muscolare e spiegano perché le mutazioni nel gene RyR1 possono portare a restrizioni così gravi. Sono state identificate un totale di oltre 700 varianti geniche, che fanno gli effetti esatti delle mutazioni di RyR1 e i sintomi di accompagnamento molto variabili. Un articolo sulle miopatie sottolinea la ricerca progressiva che è attualmente gestita per comprendere meglio i meccanismi dietro l'attività di Ryr1 e per sviluppare trattamenti efficaci. background scientifico
un raggio di speranza per il futuro
Oltre all'aspetto medico, l'approccio di Corina per riempire i suoi ultimi desideri con tutti i tipi di attività è un esempio stimolante di Joie de Vivre. Nonostante il fatto che le sue possibilità siano limitate, mostra al mondo che anche in tempi difficili puoi trovare un modo per goderti la vita e provare gioia. La tua "lista dei cucchiai" non è solo un'espressione della tua personalità, ma ci ricorda anche quanto sia importante perseguire i tuoi sogni, non importa quanto siano difficili le circostanze. Forse il loro destino aiuterà a sensibilizzare le mutazioni di RyR1 e incoraggiare gli altri a affrontare sfide simili.
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| Ort | Suhl, Deutschland |
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