Corina iš Suhl: įvykdykite paskutinius norus su šaukšto sąrašu

Corina iš Suhl: įvykdykite paskutinius norus su šaukšto sąrašu

Suhl, Deutschland - Corina Meyer iš Suhl turi puikią valią gyventi, nepaisant sunkios ligos. 29-erių metų vyras kenčia nuo retos genetinės mutacijos, žinomos kaip RYR1 mutacija, dėl kurios atsiranda liga, kuri eina kartu su raumenų silpnumu ir ribotu judėjimu. Tačiau užuot ją nuleidusi dėl ligos, ji sukūrė „šaukštų sąrašą“. Šis terminas kilęs iš frazės „Hand in the Spoon“, apibūdinanti mirtį. Su šiuo sąrašu Corina įgyvendina savo paskutinius norus, kurdama protingas idėjas, kad palengvintų kasdienę veiklą, kuri jai yra sunki dėl jos ligos. Süddthüringen Nepaisant visų visų iššūkių.

RYR1 mutacija yra ne tik asmeninis Corinos likimas, bet ir priklauso didesnei ligų grupei, vadinamajai Ryanodino receptoriui 1, susijusios su miopatijomis (RYR1-RM). Šios miopatijos yra įgimtos raumenų ligos, kurioms būdingos mutacijos Ryanodino receptorių kalcio kanale sarkoplazminiame retikulume. According to Researchers'’s Hospital are the most common form of non-dystystation Muscle diseases and include symptoms such as skeletal element, Proksimalinis raumenų silpnumas ir kvėpavimo raumenų silpnumas. Iššūkiai, kuriuos sukelia ši liga, yra didžiuliai, nes ji dažnai būna ankstyvoje vaikystėje ir išreiškia įvairius simptomus.

mokslinis fonas

Ryanodino receptorius vaidina pagrindinį vaidmenį ryšyje tarp motorinių nervų signalų ir raumenų susitraukimų. Kai membranos potencialas pasiekia dihidropiridino receptorius, atsiveria ryanodino kanalas ir leidžia išsiskirti kalcis. Šie sudėtingi procesai yra labai svarbūs raumenų aktyvumui ir paaiškina, kodėl RYR1 geno mutacijos gali sukelti tokius rimtus apribojimus. Iš viso buvo nustatyta daugiau nei 700 genų variantų, kurie daro tikslų RYR1 mutacijų ir lydinčių simptomų poveikį labai kintant. straipsnis apie myopatijas pabrėžia progresyvius tyrimus, kurie šiuo metu atliekami siekiant geriau suprasti RYR1 veiklos mechanizmus ir plėtoti veiksmingą gydymą.

Vilties spindulys ateičiai