Korīna no Suhl: izpildiet savas pēdējās vēlmes ar karotes sarakstu

Korīna no Suhl: izpildiet savas pēdējās vēlmes ar karotes sarakstu

Suhl, Deutschland - Korina Meijere no Suhl ir ievērojama griba dzīvot, neskatoties uz viņas nopietno slimību. 29 gadus vecais vīrietis cieš no retas ģenētiskas mutācijas, kas pazīstama kā RYR1 mutācija, kas noved pie slimības, kas iet roku rokā ar muskuļu vājumu un ierobežotu kustību. Bet tā vietā, lai viņu nolaistu pēc viņas slimības, viņa ir izveidojusi "karotes sarakstu". Šis termins nāk no frāzes “karotē roka”, kas raksturo nāvi. Izmantojot šo sarakstu, Korīna piepilda savas pēdējās vēlmes, izstrādājot gudras idejas, lai atvieglotu ikdienas aktivitātes, kas viņai ir sarežģītas viņas slimības dēļ. Süddthüringen , neskatoties uz visiem izaicinājumiem.

RYR1 mutācija ir ne tikai personīgais liktenis korīnai, bet arī pieder lielākai slimību grupai, tā sauktais ryanodīna receptors 1, kas saistīta ar miopātijām (RYR1-RM). Šīs miopātijas ir iedzimtas muskuļu slimības, kurām raksturīgas mutācijas ryanodīna receptoru kalcija kanālā sarkoplazmatiskajā retikulumā. Saskaņā ar ir visizplatītākais, kas nav distystation muskuļa slimība, un tie ir simptomi. Muskuļu vājums un elpošanas muskuļu vājums. Šīs slimības problēmas ir milzīgas, jo tā bieži rodas agrīnā bērnībā un izpaužas dažādos simptomos.

Ryanodīna receptoram ir galvenā loma saistībā starp motora nervu signāliem un muskuļu kontrakcijām. Kad membrānas potenciāls sasniedz dihidropiridīna receptoru, Ryanodine kanāls atveras un ļauj atbrīvoties no kalcija. Šie sarežģītie procesi ir svarīgi muskuļu aktivitātei un izskaidro, kāpēc RYR1 gēna mutācijas var izraisīt šādus nopietnus ierobežojumus. Kopumā tika identificēti vairāk nekā 700 gēnu varianti, kas padara RYR1 mutāciju precīzu efektu un pavadošos simptomus ļoti mainīgu. Raksts par miopātijām uzsver progresīvo pētījumu, kas pašlaik darbojas, lai labāk izprastu RYR1 aktivitātes mehānismus un izstrādātu efektīvu ārstēšanu.

Cerību stars nākotnei