Corina van Suhl: vervul je laatste wensen met een lepellijst

Corina van Suhl: vervul je laatste wensen met een lepellijst

Suhl, Deutschland - Corina Meyer van Suhl heeft een opmerkelijke wil om te leven ondanks haar ernstige ziekte. De 29-jarige lijdt aan een zeldzame genetische mutatie, bekend als RYR1-mutatie, die leidt tot een ziekte die hand in hand gaat met spierzwakte en beperkte beweging. Maar in plaats van haar neer te halen door haar ziekte, heeft ze een "lepellijst" gemaakt. Deze term komt van de uitdrukking "hand in de lepel", die de dood beschrijft. Met deze lijst vervult Corina haar laatste wensen, het ontwikkelen van slimme ideeën om dagelijkse activiteiten te vergemakkelijken die moeilijk voor haar zijn vanwege haar ziekte. in süddthüringenen ondanks alle uitdagingen.

De RYR1-mutatie is niet alleen een persoonlijk lot voor Corina, maar behoort ook tot een grotere groep ziekten, de zogenaamde ryanodinereceptor 1 gerelateerde myopathieën (RYR1-RM). Deze myopathieën zijn aangeboren spierziekten die worden gekenmerkt door mutaties in het ryanodinereceptorcalciumkanaal in het sarcoplasmatisch reticulum. According to Researchers'’s Hospital are the most common form of non-dystystation Muscle diseases and include symptoms such as skeletal element, proximal Spierzwakte en ademhalingsspierzwakte. De uitdagingen die deze ziekte met zich meebrengt, zijn enorm, omdat deze vaak voorkomt in de vroege kinderjaren en zich uittrokken in verschillende symptomen.

Wetenschappelijke achtergrond

De ryanodinereceptor speelt een centrale rol in het verband tussen motorische zenuwsignalen en spiercontracties. Wanneer een membraanpotentiaal de dihydropyridinereceptor bereikt, opent het ryanodine -kanaal en maakt het de afgifte van calcium mogelijk. Deze complexe processen zijn cruciaal voor spieractiviteit en verklaren waarom mutaties in het RYR1 -gen tot dergelijke ernstige beperkingen kunnen leiden. In totaal werden meer dan 700 genvarianten geïdentificeerd, die de exacte effecten van RYR1 -mutaties en de bijbehorende symptomen zeer variabel hebben. Een artikel over myopathieën benadrukt het progressieve onderzoek dat momenteel wordt geopereerd om de mechanismen achter de RYR1 -activiteit en om effectieve behandelingen te ontwikkelen.

een sprankje hoop voor de toekomst