Corina fra Suhl: Oppfylle dine siste ønsker med en skje liste
Corina fra Suhl: Oppfylle dine siste ønsker med en skje liste
Suhl, Deutschland - Corina Meyer fra Suhl har en bemerkelsesverdig vilje til å leve til tross for hennes alvorlige sykdom. 29-åringen lider av en sjelden genetisk mutasjon, kjent som RyR1-mutasjon, noe som fører til en sykdom som går hånd i hånd med muskelsvakhet og begrenset bevegelse. Men i stedet for å få henne ned ved sykdommen sin, har hun laget en "skje liste". Dette begrepet kommer fra uttrykket "hånd i skjeen", som beskriver døden. Med denne listen oppfyller Corina sine siste ønsker, og utvikler smarte ideer for å lette hverdagslige aktiviteter som er vanskelige for henne på grunn av hennes sykdom.
Ryanodine -reseptoren spiller en sentral rolle i sammenhengen mellom motoriske nervesignaler og muskelsammentrekninger. Når et membranpotensial når dihydropyridinreseptoren, åpnes Ryanodine -kanalen og muliggjør frigjøring av kalsium. Disse komplekse prosessene er avgjørende for muskelaktivitet og forklarer hvorfor mutasjoner i RYR1 -genet kan føre til så alvorlige begrensninger. Totalt ble over 700 genvarianter identifisert, noe som gjør de eksakte effektene av RYR1 -mutasjoner og de medfølgende symptomene veldig variable. En artikkel om myopatier understreker den progressive forskningen som for øyeblikket drives for å bedre forstå mekanismene bak RYR1 -aktiviteten og for å utvikle effektive behandlinger. Vitenskapelig bakgrunn
en stråle av håp for fremtiden
I tillegg til det medisinske aspektet, er Corinas tilnærming til å fylle hennes siste ønsker med alle slags aktiviteter et inspirerende eksempel på Joie de Vivre. Til tross for at mulighetene er begrenset, viser den verden at selv i vanskelige tider kan du finne en måte å nyte livet og føle glede. Din "Spoon List" er ikke bare et uttrykk for din personlighet, men minner oss også om hvor viktig det er å forfølge drømmene dine, uansett hvor utfordrende omstendighetene er. Kanskje deres skjebne vil bidra til å øke bevisstheten om RYR1 -mutasjoner og oppmuntre andre til å takle lignende utfordringer.
| Details | |
|---|---|
| Ort | Suhl, Deutschland |
| Quellen | |
Kommentare (0)