Corina z Suhl: spełnij swoje ostatnie życzenia z listą łyżki

Corina z Suhl: spełnij swoje ostatnie życzenia z listą łyżki

Suhl, Deutschland - Corina Meyer z Suhl ma niezwykłą wolę życia pomimo swojej poważnej choroby. 29-latek cierpi na rzadką mutację genetyczną, znaną jako mutacja Ryr1, która prowadzi do choroby, która idzie w parze ze osłabieniem mięśni i ruchem ograniczonym. Ale zamiast zrzucić ją z powodu swojej choroby, stworzyła „listę łyżki”. Termin ten pochodzi z wyrażenia „ręka w łyżce”, która opisuje śmierć. Dzięki tej liście Corina spełnia swoje ostatnie życzenia, rozwijając inteligentne pomysły, aby ułatwić codzienne czynności, które są dla niej trudne z powodu jej choroby. in Süddthüringen .

Mutacja RyR1 jest nie tylko osobistym losem dla Coriny, ale także należy do większej grupy chorób, tak zwanych miopatii związanych z receptorem ryanodyny 1 (RyR1-RM). Te miopatie są wrodzonymi chorobami mięśni, które charakteryzują się mutacjami w kanale wapniowym receptora ryanodyny w retikulum sarkoplazmatycznym. Według Szpital naukowców są najczęstszą formą dystaszyjnej dystanzy i obejmują objawy takie jak szkieletowy element szkieletowy, plusowy, plusowy, plusowy element. osłabienie mięśni i osłabienie mięśni oddechowych. Wyzwania, które pociąga za sobą choroba, są ogromne, ponieważ często występuje we wczesnym dzieciństwie i wyraża się w różnych objawach.

Tło naukowe

Receptor ryanodyny odgrywa centralną rolę w związku między sygnałami nerwu ruchowego a skurczami mięśni. Gdy potencjał błony dociera do receptora dihydropirydyny, kanał ryanodyny otwiera się i umożliwia uwalnianie wapnia. Te złożone procesy są kluczowe dla aktywności mięśni i wyjaśniają, dlaczego mutacje w genie RyR1 mogą prowadzić do tak poważnych ograniczeń. Zidentyfikowano w sumie ponad 700 wariantów genów, które bardzo zmienne sprawiają, że dokładne skutki mutacji RyR1 i towarzyszące objawom. artykuł o miopatiach podkreśla postępowe badania, które obecnie działają w celu lepszego zrozumienia mechanizmów za działaniem Ryr1 i rozwoju skutecznych metod leczenia.

promień nadziei na przyszłość