Corina de Suhl: cumpra seus últimos desejos com uma lista de colher
Corina de Suhl: cumpra seus últimos desejos com uma lista de colher
Suhl, Deutschland - Corina Meyer, de Suhl, tem uma vontade notável de viver apesar de sua doença grave. O homem de 29 anos sofre de uma rara mutação genética, conhecida como mutação Ryr1, que leva a uma doença que acompanha a mão com fraqueza muscular e movimento restrito. Mas, em vez de derrubá -la por sua doença, ela criou uma "lista de colher". Este termo vem da frase "mão na colher", que descreve a morte. Com esta lista, Corina cumpre seus últimos desejos, desenvolvendo idéias inteligentes para facilitar as atividades cotidianas que são difíceis para ela devido à sua doença. em südthtthüringnringn <2929.
A mutação ryr1 não é apenas um destino pessoal para Corina, mas também pertence a um grupo maior de doenças, o chamado receptor 1 relacionado ao receptor de rianodina 1 (RYR1-RM). Essas miopatias são doenças musculares congênitas que são caracterizadas por mutações no canal de cálcio do receptor de rianodina no retículo sarcoplasmático. De acordo com Hospital dos pesquisadores são os mais comunitários do formulário não-dia-dia-dia dos pesquisadores são os mais comuns do formulário não-dia-dia-dia dos pesquisadores são os mais comunitários do formulário não-dia-dia-dia dos pesquisadores os mais comunitários do formulário não Fraqueza muscular e fraqueza muscular respiratória. Os desafios que essa doença implica são imensos, pois geralmente ocorre na primeira infância e se expressa em vários sintomas.
Antecedentes científicos
O receptor de rianodina desempenha um papel central na conexão entre os sinais do nervo motor e as contrações musculares. Quando um potencial de membrana atinge o receptor de di -hidropiridina, o canal de rianodina abre e permite a liberação de cálcio. Esses processos complexos são cruciais para a atividade muscular e explicam por que as mutações no gene RyR1 podem levar a restrições tão graves. Foram identificadas um total de mais de 700 variantes de genes, que tornam muito os efeitos exatos das mutações de RyR1 e os sintomas que o acompanham muito variáveis. Um artigo sobre miopatias enfatiza os pesquisas progressistas que estão sendo operadas atualmente para entender melhor os mecanismos por trás da atividade do RYR1 e a desenvolver tratamentos eficazes.
Um raio de esperança para o futuro
Além do aspecto médico, a abordagem de Corina de preencher seus últimos desejos com todos os tipos de atividades é um exemplo inspirador de Joie de Vivre. Apesar de suas possibilidades serem limitadas, mostra ao mundo que, mesmo em tempos difíceis, você pode encontrar uma maneira de aproveitar a vida e sentir alegria. Sua "lista de colher" não é apenas uma expressão de sua personalidade, mas também nos lembra o quão importante é perseguir seus sonhos, por mais desafiador que seja as circunstâncias. Talvez o destino deles ajude a aumentar a conscientização sobre as mutações do RyR1 e incentivar outras pessoas a lidar com desafios semelhantes.| Details | |
|---|---|
| Ort | Suhl, Deutschland |
| Quellen | |
Kommentare (0)