Corina din Suhl: îndeplinește -ți ultimele dorințe cu o listă de linguri

Corina din Suhl: îndeplinește -ți ultimele dorințe cu o listă de linguri

Suhl, Deutschland - Corina Meyer de la Suhl are o voință remarcabilă de a trăi în ciuda bolilor sale grave. Tânărul de 29 de ani suferă de o mutație genetică rară, cunoscută sub numele de mutație RYR1, care duce la o boală care merge mână în mână cu slăbiciune musculară și mișcare restrânsă. Dar, în loc să o dea jos de boala ei, a creat o „listă de lingurițe”. Acest termen provine din expresia „Mâna în lingură”, care descrie moartea. Cu această listă, Corina își îndeplinește ultimele dorințe, dezvoltând idei inteligente pentru a facilita activitățile de zi cu zi care sunt dificile pentru ea din cauza bolii ei. în süddthüringen în ciuda tuturor provocărilor.

Mutația RyR1 nu este doar o soartă personală pentru Corina, ci aparține și unui grup mai mare de boli, așa-numitul miopatii legate de receptorul Ryanodine 1 (RYR1-RM). Aceste miopatii sunt boli musculare congenitale care se caracterizează prin mutații în canalul de calciu al receptorului ryanodinei din reticulul sarcoplasmic. According to Researchers'’s Hospital are the most common form of non-dystystation Muscle diseases and include symptoms such as skeletal element, proximal slăbiciune musculară și slăbiciune musculară respiratorie. Provocările pe care această boală le implică sunt imense, deoarece apare adesea în copilărie timpurie și se exprimă într -o varietate de simptome.

fundal științific

Receptorul Ryanodine joacă un rol central în conexiunea dintre semnalele nervului motor și contracțiile musculare. Când un potențial de membrană ajunge la receptorul dihidropiridinei, canalul de ryanodină se deschide și permite eliberarea de calciu. Aceste procese complexe sunt cruciale pentru activitatea musculară și explică de ce mutațiile din gena RYR1 pot duce la astfel de restricții grave. Au fost identificate un total de peste 700 de variante de gene, ceea ce fac ca efectele exacte ale mutațiilor RYR1 și simptomele însoțitoare să fie foarte variabile. Un articol despre miopatii subliniază cercetarea progresivă care este în prezent operată pentru a înțelege mai bine mecanismele din spatele activității RYR1 și pentru a dezvolta tratamente eficiente.

o rază de speranță pentru viitor