Corina iz Suhla: Izpolnite svoje zadnje želje s seznamom žlice

Corina iz Suhla: Izpolnite svoje zadnje želje s seznamom žlice

Suhl, Deutschland - Corina Meyer iz Suhla ima kljub resni bolezni izjemno voljo do življenja. 29-letnica trpi zaradi redke genetske mutacije, znane kot mutacija ryr1, kar vodi v bolezen, ki gre z roko v roki z mišično šibkostjo in omejenim gibanjem. Toda namesto da bi jo spustila zaradi svoje bolezni, je ustvarila "seznam žlic". Ta izraz izvira iz besedne zveze "Roka v žlici", ki opisuje smrt. S tem seznamom Corina izpolni svoje zadnje želje in razvija pametne ideje za lažje vsakodnevne dejavnosti, ki so ji zaradi svoje bolezni težke. v Südthüringu "> v Südthüringu"> v Südthüringu "> v Südthüringu"> v Südthüringu.

Mutacija ryr1 ni le osebna usoda za Corino, ampak tudi pripada večji skupini bolezni, tako imenovanih miopatijah, povezanih z Ryanodinom 1 (RYR1-RM). Te miopatije so prirojene mišične bolezni, za katere so značilne mutacije v kalcijevem kanalu receptorjev Ryanodin v sarkoplazemskem retikulu. Po

Znanstveno ozadje

Ryanodinski receptor ima osrednjo vlogo pri povezavi med signali motoričnega živca in kontrakcijami mišic. Ko membranski potencial doseže receptor za dihidropiridin, se odpre kanal rinodina in omogoča sproščanje kalcija. Ti zapleteni procesi so ključni za mišično aktivnost in pojasnjujejo, zakaj lahko mutacije v genu RYR1 privedejo do tako resnih omejitev. Ugotovljenih je bilo več kot 700 genskih variant, zaradi česar so natančni učinki mutacij RyR1 in spremljajoči simptomi zelo spremenljivi. Članek o miopatijah Poudarja progresivno raziskavo, ki trenutno deluje za boljše razumevanje mehanizmov, ki se ukvarjajo z aktivnostjo RyR1 in razvijejo učinkovite postopke.

žarek upanja za prihodnost