Suhl的Corina：通过勺子清单实现您的最后愿望
Suhl的Corina：通过勺子清单实现您的最后愿望
Suhl, Deutschland - Suhl的Corina Meyer尽管病重病，但仍具有非凡的生活意愿。这位29岁的年轻人患有一种罕见的遗传突变，称为RYR1突变，这导致疾病与肌肉无力和受限运动息息相关。但是，她没有使她的疾病使她失望，而是创建了一个“汤匙清单”。这个词来自描述死亡的“汤匙之手”一词。有了这份清单，Corina实现了她的最后愿望，开发了聪明的想法，以促进由于生病而对她来说很难的日常活动。
RYR1突变不仅是Corina的个人命运，而且还属于更大的疾病，即所谓的Ryanodine受体1相关肌病（RYR1-RM）。这些肌病是先天性肌肉疾病，其特征是肌质网中ryanodine受体钙通道突变。 According to Researchers'’s Hospital are the most common form of non-dystystation Muscle diseases and include symptoms such as skeletal element, proximal muscle无力和呼吸道肌肉无力。这种疾病的挑战是巨大的，因为它通常发生在幼儿时期，并以多种症状表达自己。 ryanodine受体在运动神经信号和肌肉收缩之间的联系中起着核心作用。当膜电位达到二氢吡啶素受体时，ryanodine通道会打开并释放钙。这些复杂的过程对于肌肉活动至关重要，并解释了为什么RYR1基因中的突变会导致如此严重的限制。总共确定了700多种基因变异，这使RYR1突变的确切作用和随附的症状非常可变。 有关肌病的文章科学背景
对未来的希望
除了医学方面，科琳娜（Corina）在她的最后愿望中充满各种活动的方法是乔伊·德·维弗（Joie de Vivre）的一个鼓舞人心的例子。尽管它的可能性是有限的，但它表明了世界，即使在艰难时期，您也可以找到一种享受生活和喜悦的方法。您的“汤匙清单”不仅是您个性的表达，而且还提醒我们追求梦想的重要性，无论情况有多么挑战。也许他们的命运将有助于提高对RYR1突变的认识，并鼓励其他人应对类似的挑战。| Details | |
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| Ort | Suhl, Deutschland |
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