Harc Emilie-ért: Anya drága kezelést kér ritka betegség miatt!

Harc Emilie-ért: Anya drága kezelést kér ritka betegség miatt!

Egy anya aggodalma megérinti a szívét: Claudia Kühweg (51) a szászországi Kirchbergből szenvedélyesen küzd 15 éves lánya, Emilie egészségéért, aki myalgiás encephalomyelitisben (ME/CFS) szenved. Ez a csúnya betegség fenekestül felforgatta a család életét, mert Emilie napi 17 órát alszik, alig tud mozogni, és elérte a legmagasabb, 5-ös gondozási szükségleti szintet. A következmények súlyosak – a család szinte elveszítette a barátokat, a mindennapi élet nehezen kezelhető. A Bild jelentése.

Emilie tünetei az óvodában kezdődtek, miután megfertőződött az Epstein-Barr vírussal. Öt koronafertőzés után Claudia és lánya kielégítő válaszok nélkül maradnak, mert a többszöri orvoslátogatás ellenére sokáig nem állítottak fel diagnózist. Végül egy orvos mitochondriopathiát diagnosztizált – egy olyan állapotot, amelyben Emilie sejtjei csak a szükséges energia 10-15%-át képesek előállítani. 0,41 µM-nál az ATP-érték jóval a 2,5 feletti normálérték alatt van. Ezek az ijesztő alakok világossá teszik, milyen nehéz Emilie egészsége.

A segítség drága

Claudia pénzügyi kihívással néz szembe, mert egy sürgősen szükséges immunadszorpciós terápia bő 30 000 euróba kerül – az egészségbiztosító pedig nem állja a költségeket. Korengedményes nyugdíjasként hathetente 700 eurót költ Emilie táplálék-kiegészítőire, ez az összeg hosszú távon nem kezelhető. A család elkeseredettségből és a terápia finanszírozásának reményében adománygyűjtő kampányba kezdett. Egy tragikus gondolatban Claudia még egy vese eladását is fontolgatta külföldön, hogy pénzt szerezzen, de elvetette ezt a tervet, mert nem akarja magára hagyni Emilie-t egy esetleges műtét után.

Az ME/CFS orvosi perspektívája összetett. Egy felülvizsgálat szerint az ME/CFS patofiziológiája és kezelése fejlesztésre szorul. A heterogenitás és az osztályozás zavara megnehezíti ennek a betegségnek a megértését, amely Prof. Dr. Klaus Wirth (68) frankfurti/main-i professzornak is gondja. Wirth hét éve kutatja aktívan az ME/CFS-t, és dolgozott ki gyógyszeres kezelési stratégiát. Tudása több mint tíz, a betegségek kialakulásával foglalkozó publikáción és több mint 70 szabadalomon alapul, ami fontos szerepet játszik a kutatásban, ahogy PubMed kifejti.

Betekintés a kutatásba

Az elmúlt öt évben az ME/CFS iránti érdeklődés megnőtt, részben a hosszú vagy a COVID utáni szindrómákkal való hasonlósága miatt. A kutatások azonban azt mutatják, hogy jelenleg nincsenek egyértelmű, bizonyítékokon alapuló terápiás eredmények az ME/CFS-re. Emellett magas a komorbiditási arány, ami egy lehetséges pszichoszomatikus komponensre utal. A patofiziológia nézetét különféle biológiai tényezők alakítják, beleértve a mikrobiomot és a mitokondriumok immunkompetenciáját, amit PMC is megismétel.

Az ME/CFS diagnosztikai kritériumai jelentős fáradtságot, terhelés utáni rosszabbodást és nem helyreállító alvást igényelnek. Számos tünet is jellemző, mint például az ortosztatikus intolerancia. A NICE irányelvei már nem javasolják a kognitív viselkedésterápiát vagy a fokozatos aktiválást, és így a gyógyszeres kezelésre helyezik a hangsúlyt. Egy dolog világos: célzott kutatásra van szükség az ME/CFS és a hosszú COVID tüneteinek jobb megértéséhez és osztályozásához.

Emilie és családja nemcsak egy betegség ellen küzd, hanem a megértés hiánya ellen is, amellyel szembesülnek. Története erőteljes felhívás a társadalomhoz, hogy hívja fel a figyelmet erre a fájdalmas és gyakran félreértett állapotra. „Itt az ideje, hogy az érintettek és hozzátartozóik megkapják a sürgős támogatást” – mondja Claudia. Efelől semmi kétség nem lehet.