Lotta per Emilie: la madre cerca cure costose per una malattia rara!

Lotta per Emilie: la madre cerca cure costose per una malattia rara!

Le preoccupazioni di una madre toccano il cuore: Claudia Kühweg (51) di Kirchberg in Sassonia lotta appassionatamente per la salute della figlia Emilie, 15 anni, che soffre di encefalomielite mialgica (ME/CFS). Questa brutta malattia ha sconvolto la vita della famiglia perché Emilie dorme fino a 17 ore al giorno, riesce a malapena a muoversi e ha raggiunto il massimo livello di bisogno di aiuto con il livello di assistenza 5. Le conseguenze sono gravi: la famiglia ha quasi perso gli amici, la vita quotidiana è difficilmente gestibile, poiché Bild riferisce.

I sintomi di Emilie sono iniziati all'asilo dopo essere stata infettata dal virus Epstein-Barr. Cinque infezioni da corona dopo, Claudia e sua figlia rimangono senza risposte soddisfacenti perché, nonostante numerose visite dal medico, per molto tempo non è stata fatta una diagnosi. Alla fine, un medico ha diagnosticato la mitocondriopatia, una condizione in cui le cellule di Emilie possono produrre solo il 10-15% dell'energia di cui hanno bisogno. A 0,41 µM, il valore ATP è ben al di sotto del valore normale di oltre 2,5. Queste cifre spaventose dimostrano quanto sia difficile la salute di Emilie.

L'aiuto è costoso

Claudia si trova ad affrontare una sfida finanziaria perché una terapia di immunoassorbimento urgentemente necessaria costa ben 30.000 euro - e la cassa malati non copre i costi. Essendo andata in pensione anticipatamente, spende 700 euro ogni sei settimane per gli integratori alimentari di Emilie, una cifra che non può essere gestita a lungo termine. In preda alla disperazione e nella speranza di finanziare la terapia, la famiglia ha avviato una campagna di raccolta fondi. Con un pensiero tragico, Claudia ha anche pensato di vendere un rene all'estero per assicurarsi dei soldi, ma ha abbandonato il progetto perché non vuole lasciare Emilie sola dopo una possibile operazione.

La prospettiva medica sulla ME/CFS è complessa. Secondo una revisione, la fisiopatologia e il trattamento della ME/CFS necessitano di miglioramenti. L'eterogeneità e la confusione nella classificazione rendono difficile la comprensione di questa malattia, cosa che preoccupa anche il Prof. Dr. Klaus Wirth (68) di Francoforte sul Meno. Wirth ha svolto attivamente ricerche sulla ME/CFS per sette anni e ha sviluppato una strategia farmacologica per il trattamento. Le sue conoscenze si basano su oltre dieci pubblicazioni sullo sviluppo delle malattie e più di 70 brevetti, che lo rendono una voce importante nella ricerca, come spiega PubMed.

Uno sguardo alla ricerca

Negli ultimi cinque anni, l’interesse per la ME/CFS è aumentato, in parte a causa delle sue somiglianze con le sindromi lunghe o post-COVID. Tuttavia, la ricerca mostra che attualmente non ci sono risultati terapeutici chiari e basati sull’evidenza per la ME/CFS. Inoltre, ci sono tassi elevati di comorbilità, che indicano una possibile componente psicosomatica. La visione della fisiopatologia è modellata da vari fattori biologici, tra cui il microbioma e la competenza immunitaria dei mitocondri, come ribadisce PMC.

I criteri diagnostici per la ME/CFS richiedono un affaticamento significativo, un peggioramento dopo lo sforzo e un sonno non ristoratore. Sono tipici anche numerosi sintomi, come l'intolleranza ortostatica. Le linee guida NICE non raccomandano più la terapia cognitivo comportamentale o l’attivazione graduale e pongono quindi l’accento sul trattamento farmacologico. Una cosa è chiara: è necessaria una ricerca mirata per comprendere e classificare meglio i sintomi della ME/CFS e della COVID a lungo termine.

Emilie e la sua famiglia non lottano solo contro una malattia, ma anche contro l'incomprensione che incontrano. La sua storia è un potente appello alla società per sensibilizzare l’opinione pubblica su questa condizione dolorosa e spesso fraintesa. “È giunto il momento che le persone colpite e i loro parenti ottengano il sostegno di cui hanno urgentemente bisogno”, afferma Claudia. Non dovrebbero esserci dubbi su questo.