Vecht voor Emilie: moeder zoekt dure behandeling voor zeldzame ziekte!

Vecht voor Emilie: moeder zoekt dure behandeling voor zeldzame ziekte!

De zorgen van een moeder raken het hart: Claudia Kühweg (51) uit Kirchberg in Saksen vecht hartstochtelijk voor de gezondheid van haar 15-jarige dochter Emilie, die lijdt aan myalgische encefalomyelitis (ME/cvs). Deze nare ziekte heeft het leven van het gezin op zijn kop gezet omdat Emilie tot 17 uur per dag slaapt, nauwelijks kan bewegen en de hoogste hulpbehoefte heeft bereikt met zorgniveau 5. De gevolgen zijn ernstig: het gezin heeft bijna vrienden verloren, het dagelijkse leven is nauwelijks meer te beheren, omdat Bild rapporteert.

De symptomen van Emilie begonnen op de kleuterschool nadat ze besmet was met het Epstein-Barr-virus. Vijf coronabesmettingen later blijven Claudia en haar dochter zonder bevredigende antwoorden achter omdat er, ondanks talloze doktersbezoeken, lange tijd geen diagnose werd gesteld. Uiteindelijk stelde een arts de diagnose mitochondriopathie vast, een aandoening waarbij de cellen van Emilie slechts 10-15% van de energie kunnen produceren die ze nodig hebben. Bij 0,41 µM ligt de ATP-waarde ruim onder de normale waarde van ruim 2,5. Deze beangstigende cijfers maken duidelijk hoe moeilijk de gezondheid van Emilie is.

Hulp is duur

Claudia staat voor een financiële uitdaging omdat een dringend noodzakelijke immunoadsorptietherapie maar liefst 30.000 euro kost – en de zorgverzekeraar dekt de kosten niet. Als bruggepensioneerde geeft ze elke zes weken 700 euro uit aan de voedingssupplementen van Emilie, een bedrag dat op de lange termijn niet te redden is. Uit wanhoop en in de hoop de therapie te kunnen financieren, startte de familie een inzamelingsactie. In een tragische gedachte overwoog Claudia zelfs om een ​​nier in het buitenland te verkopen om geld veilig te stellen, maar liet dit plan varen omdat ze Emilie niet alleen wil laten na een mogelijke operatie.

Het medische perspectief op ME/cvs is complex. Volgens een review zijn de pathofysiologie en de behandeling van ME/cvs voor verbetering vatbaar. Heterogeniteit en verwarring in de classificatie maken het moeilijk om deze ziekte te begrijpen, wat ook de zorg is van prof. dr. Klaus Wirth (68) uit Frankfurt/Main. Wirth doet al zeven jaar actief onderzoek naar ME/cvs en ontwikkelt een medicijnstrategie voor de behandeling. Zijn kennis is gebaseerd op meer dan tien publicaties over de ontwikkeling van ziekten en meer dan 70 patenten, waardoor hij een belangrijke stem in het onderzoek is, zoals PubMed uitlegt.

Een kijkje in het onderzoek

De afgelopen vijf jaar is de belangstelling voor ME/cvs toegenomen, deels vanwege de overeenkomsten met langdurige of post-COVID-syndromen. Uit onderzoek blijkt echter dat er momenteel geen duidelijke, op bewijzen gebaseerde therapeutische resultaten voor ME/cvs bestaan. Bovendien zijn er hoge comorbiditeitscijfers, die wijzen op een mogelijke psychosomatische component. De kijk op de pathofysiologie wordt gevormd door verschillende biologische factoren, waaronder het microbioom en de immuuncompetentie van de mitochondriën, wat PMC herhaalt.

De diagnostische criteria voor ME/cvs vereisen aanzienlijke vermoeidheid, verergering na inspanning en niet-herstellende slaap. Talrijke symptomen, zoals orthostatische intolerantie, zijn ook typisch. De NICE-richtlijnen bevelen cognitieve gedragstherapie of geleidelijke activering niet langer aan en leggen dus de nadruk op medicamenteuze behandeling. Eén ding is duidelijk: gericht onderzoek is nodig om de symptomen van ME/cvs en langdurige COVID-19 beter te begrijpen en te classificeren.

Emilie en haar familie vechten niet alleen tegen een ziekte, maar ook tegen het onbegrip dat ze tegenkomen. Haar verhaal is een krachtige oproep aan de samenleving om het bewustzijn over deze pijnlijke en vaak onbegrepen aandoening te vergroten. “Het is tijd dat de getroffenen en hun familieleden de steun krijgen die ze dringend nodig hebben”, zegt Claudia. Daarover mag geen twijfel bestaan.