Boj o Emíliu: Matka hľadá drahú liečbu zriedkavej choroby!

Boj o Emíliu: Matka hľadá drahú liečbu zriedkavej choroby!

Starosti matky sa dotýkajú srdca: Claudia Kühweg (51) zo saského Kirchbergu vášnivo bojuje o zdravie svojej 15-ročnej dcéry Emilie, ktorá trpí myalgickou encefalomyelitídou (ME/CFS). Táto nepríjemná choroba obrátila život rodiny naruby, pretože Emilie spí až 17 hodín denne, takmer sa nemôže hýbať a dosiahla najvyšší stupeň potreby pomoci s úrovňou starostlivosti 5. Následky sú vážne – rodina takmer stratila priateľov, každodenný život sa dá len ťažko zvládnuť, keďže Informuje o tom Bild.

Symptómy Emílie sa začali v škôlke, keď sa nakazila vírusom Epstein-Barr. O päť korónových infekcií neskôr zostali Claudia a jej dcéra bez uspokojivých odpovedí, pretože napriek početným návštevám lekára dlho nebola stanovená diagnóza. Nakoniec lekár diagnostikoval mitochondriopatiu – stav, pri ktorom Emíliine bunky dokážu produkovať len 10 – 15 % energie, ktorú potrebujú. Pri 0,41 uM je hodnota ATP výrazne pod normálnou hodnotou nad 2,5. Tieto desivé čísla jasne ukazujú, aké ťažké je Emilie so zdravím.

Pomoc je drahá

Claudia stojí pred finančnou výzvou, pretože urgentne potrebná imunoadsorpčná terapia stojí ohromných 30 000 eur – a zdravotná poisťovňa náklady nehradí. Ako predčasná dôchodkyňa minie každých šesť týždňov na výživové doplnky Emilie 700 eur, čo je suma, ktorá sa dlhodobo nedá zvládnuť. Zo zúfalstva a v nádeji na financovanie terapie začala rodina zbierku. V tragickej myšlienke Claudia dokonca uvažovala o predaji obličky do zahraničia, aby si zabezpečila peniaze, no od tohto plánu upustila, pretože nechce nechať Emilie samu po prípadnej operácii.

Medicínsky pohľad na ME/CFS je zložitý. Patofyziológia a liečba ME/CFS si podľa prehľadu vyžadujú zlepšenia. Heterogenita a zmätok v klasifikácii sťažujú pochopenie tohto ochorenia, o čo sa zaujíma aj prof. Dr. Klaus Wirth (68) z Frankfurtu nad Mohanom. Wirth už sedem rokov aktívne skúma ME/CFS a vyvíja liekovú stratégiu liečby. Jeho znalosti sú založené na viac ako desiatich publikáciách o vývoji chorôb a viac ako 70 patentoch, čo z neho robí dôležitý hlas vo výskume, ako vysvetľuje PubMed.

Pohľad do výskumu

Za posledných päť rokov sa záujem o ME/CFS zvýšil, čiastočne kvôli jeho podobnosti s dlhodobými alebo post-COVID syndrómami. Výskum však ukazuje, že v súčasnosti neexistujú žiadne jasné, na dôkazoch založené terapeutické výsledky pre ME/CFS. Okrem toho existuje vysoká miera komorbidity, ktorá naznačuje možnú psychosomatickú zložku. Pohľad na patofyziológiu je formovaný rôznymi biologickými faktormi, vrátane mikrobiómu a imunitnej kompetencie mitochondrií, čo PMC opakuje.

Diagnostické kritériá pre ME/CFS vyžadujú výraznú únavu, zhoršenie po námahe a neobnovujúci spánok. Typické sú aj početné príznaky, ako napríklad ortostatická intolerancia. Smernice NICE už neodporúčajú kognitívno-behaviorálnu terapiu alebo postupnú aktiváciu, a preto kladú dôraz na liečbu drogami. Jedna vec je jasná: na lepšie pochopenie a klasifikáciu symptómov ME/CFS a dlhodobého COVID je potrebný cielený výskum.

Emilie a jej rodina nebojujú len s chorobou, ale aj s nepochopením, s ktorým sa stretávajú. Jej príbeh je silným apelom na spoločnosť, aby zvýšila povedomie o tomto bolestivom a často nepochopenom stave. „Je čas, aby postihnutí a ich príbuzní dostali podporu, ktorú naliehavo potrebujú,“ hovorí Claudia. O tom by nemalo byť pochýb.