Boj za Emilie: Mama išče drago zdravljenje redke bolezni!

Boj za Emilie: Mama išče drago zdravljenje redke bolezni!

Materine skrbi sežejo v srce: Claudia Kühweg (51) iz Kirchberga na Saškem se vneto bori za zdravje svoje 15-letne hčerke Emilie, ki trpi za mialgičnim encefalomielitisom (ME/CFS). Ta neprijetna bolezen je postavila življenje družine na glavo, saj Emilie spi tudi do 17 ur na dan, se komaj premika in je dosegla najvišjo stopnjo potrebe po pomoči s stopnjo nege 5. Posledice so resne – družina je skoraj izgubila prijatelje, vsakdanje življenje je komaj obvladljivo, saj Bild poroča.

Emilijini simptomi so se pojavili v vrtcu, potem ko se je okužila z virusom Epstein-Barr. Po petih okužbah s korono Claudia in njena hči ostaneta brez zadovoljivih odgovorov, saj kljub številnim obiskom pri zdravniku diagnoza dolgo ni bila postavljena. Sčasoma je zdravnik diagnosticiral mitohondriopatijo – stanje, pri katerem lahko Emilijine celice proizvedejo le 10–15 % energije, ki jo potrebujejo. Pri 0,41 µM je vrednost ATP precej pod normalno vrednostjo nad 2,5. Te zastrašujoče številke jasno povedo, kako težko je Emiliejino zdravstveno stanje.

Pomoč je draga

Claudia se znajde pred finančnim izzivom, saj nujno potrebna imunoadsorpcijska terapija stane ogromnih 30.000 evrov – zdravstvena zavarovalnica pa stroškov ne krije. Kot zgodnja upokojenka vsakih šest tednov porabi 700 evrov za Emiliejina prehranska dopolnila, kar je dolgoročno nemogoče obvladovati. Družina je iz obupa in v upanju, da bo financirala terapijo, začela akcijo zbiranja sredstev. V tragični misli je Claudia celo razmišljala o prodaji ledvice v tujino, da bi zagotovila denar, a je ta načrt opustila, ker Emilie po morebitni operaciji ne želi pustiti same.

Medicinski pogled na ME/CFS je zapleten. Glede na pregled je treba izboljšati patofiziologijo in zdravljenje ME/CFS. Heterogenost in zmeda v klasifikaciji otežujeta razumevanje te bolezni, kar skrbi tudi prof. dr. Klausa Wirtha (68) iz Frankfurta na Majni. Wirth že sedem let aktivno raziskuje ME/CFS in razvija strategijo zdravljenja z zdravili. Njegovo znanje temelji na več kot desetih publikacijah o razvoju bolezni in več kot 70 patentih, zaradi česar je pomemben glas v raziskavah, kot pojasnjuje PubMed.

Pogled v raziskavo

V zadnjih petih letih se je zanimanje za ME/CFS povečalo, deloma zaradi podobnosti z dolgimi ali post-COVID sindromi. Vendar pa raziskave kažejo, da trenutno ni jasnih, na dokazih temelječih terapevtskih rezultatov za ME/CFS. Poleg tega obstajajo visoke stopnje komorbidnosti, ki kažejo na možno psihosomatsko komponento. Pogled na patofiziologijo oblikujejo različni biološki dejavniki, vključno z mikrobiomom in imunsko sposobnostjo mitohondrijev, kar PMC ponavlja.

Diagnostična merila za ME/CFS zahtevajo znatno utrujenost, poslabšanje po naporu in spanec, ki se ne obnavlja. Značilni so tudi številni simptomi, kot je ortostatska intoleranca. Smernice NICE ne priporočajo več kognitivno-vedenjske terapije ali postopne aktivacije in tako dajejo poudarek zdravljenju z zdravili. Ena stvar je jasna: potrebne so ciljne raziskave za boljše razumevanje in razvrščanje simptomov ME/CFS in dolgotrajnega COVID-a.

Emilie in njena družina se ne borijo le z boleznijo, ampak tudi z nerazumevanjem, s katerim se srečujejo. Njena zgodba je močan poziv družbi k ozaveščanju o tem bolečem in pogosto napačno razumljenem stanju. »Čas je, da prizadeti in njihovi svojci dobijo podporo, ki jo nujno potrebujejo,« pravi Claudia. O tem ne bi smelo biti nobenega dvoma.