Kämpa för Emilie: Mamma söker dyr behandling för sällsynt sjukdom!

Kämpa för Emilie: Mamma söker dyr behandling för sällsynt sjukdom!

En mammas oro berör hjärtat: Claudia Kühweg (51) från Kirchberg i Sachsen kämpar passionerat för hälsan hos sin 15-åriga dotter Emilie, som lider av myalgisk encefalomyelit (ME/CFS). Denna otäcka sjukdom har vänt upp och ner på familjens liv eftersom Emilie sover upp till 17 timmar om dygnet, knappt kan röra sig och har nått högsta nivå av hjälpbehov med vårdnivå 5. Effekterna är allvarliga – familjen har nästan förlorat vänner, vardagen går knappt att klara av, då Bild rapporterar.

Emilies symtom började på dagis efter att hon smittades av Epstein-Barr-viruset. Fem coronainfektioner senare lämnas Claudia och hennes dotter utan tillfredsställande svar eftersom det, trots många läkarbesök, inte ställdes någon diagnos på länge. Så småningom diagnostiserade en läkare mitokondriopati – ett tillstånd där Emilies celler bara kan producera 10-15 % av den energi de behöver. Vid 0,41 µM ligger ATP-värdet klart under normalvärdet på över 2,5. Dessa skrämmande siffror gör det tydligt hur svår Emilies hälsa är.

Hjälp är dyrt

Claudia ställs inför en ekonomisk utmaning eftersom en akut behövlig immunadsorptionsterapi kostar jättestora 30 000 euro – och sjukförsäkringsbolaget står inte för kostnaderna. Som förtidspensionär lägger hon var sjätte vecka 700 euro på Emilies kosttillskott, en summa som inte går att klara av i längden. Av desperation och i hopp om att finansiera terapin startade familjen en insamlingskampanj. I en tragisk tanke funderade Claudia till och med på att sälja en njure utomlands för att säkra pengar, men lade ner denna plan eftersom hon inte vill lämna Emilie ensam efter en eventuell operation.

Det medicinska perspektivet på ME/CFS är komplext. Patofysiologin och behandlingen av ME/CFS behöver förbättras, enligt en recension. Heterogenitet och förvirring i klassificeringen gör det svårt att förstå denna sjukdom, vilket också är en oro för Prof. Dr Klaus Wirth (68) från Frankfurt/Main. Wirth har aktivt forskat om ME/CFS i sju år och utvecklat en läkemedelsstrategi för behandling. Hans kunskap är baserad på över tio publikationer om sjukdomsutveckling och mer än 70 patent, vilket gör honom till en viktig röst inom forskningen, som PubMed förklarar.

En titt på forskningen

Under de senaste fem åren har intresset för ME/CFS ökat, delvis på grund av dess likheter med långa eller post-COVID-syndrom. Forskning visar dock att det för närvarande inte finns några tydliga, evidensbaserade terapeutiska resultat för ME/CFS. Dessutom finns det höga komorbiditetstal, vilket indikerar en möjlig psykosomatisk komponent. Synen på patofysiologi formas av olika biologiska faktorer, inklusive mikrobiomet och mitokondriernas immunkompetens, vilket PMC upprepar.

De diagnostiska kriterierna för ME/CFS kräver betydande trötthet, försämring efter ansträngning och icke-återställande sömn. Många symtom, såsom ortostatisk intolerans, är också typiska. NICE-riktlinjerna rekommenderar inte längre kognitiv beteendeterapi eller gradvis aktivering och lägger därmed tonvikten på läkemedelsbehandling. En sak är klar: riktad forskning är nödvändig för att bättre förstå och klassificera symtomen på ME/CFS och långvarigt covid.

Emilie och hennes familj kämpar inte bara mot en sjukdom, utan också mot den bristande förståelse som de möter. Hennes berättelse är en kraftfull vädjan till samhället att öka medvetenheten om detta smärtsamma och ofta missförstådda tillstånd. "Det är dags för de drabbade och deras anhöriga att få det stöd de behöver", säger Claudia. Det ska inte råda någon tvekan om det.