متلازمة هشة-X: الحياة اليومية للمتأثرين في تركيز المجتمع
متلازمة هشة-X: الحياة اليومية للمتأثرين في تركيز المجتمع
Nordsachsen, Deutschland - في ألمانيا ، تتأثر حوالي 25000 عائلة بمتلازمة هشة X ، والسبب الوراثي الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية والتوحد. تحدث هذه المتلازمة في المقام الأول في الرجال ولا تؤدي فقط إلى انخفاض الذكاء ، ولكنها تشمل أيضًا العديد من الأعراض المصاحبة. الخلفية الوراثية هي طفرة على كروموسوم X ، والتي تنتمي إلى سلسلة رسائل FMR1. في حالة استراحة في هذا المجال ، وهو نوع من "الهشاشة" ، يمكن أن تنشأ المتلازمة ، مثل المصادر المختلفة ، بما في ذلك doccheck لا توجد مرافق شفاء للمتضررين ، يقتصر العلاج على تخفيف الأعراض. الجين FMR1 هو محور الرعاية الطبية ويجب فحصه بواسطة الفحوصات الجينية الجزيئية.
مجتمعات الفائدة المعنية
في ألمانيا ، تلتزم مجموعة المصالح على مستوى البلاد بحقوق ومخاوف المتضررين. تحت إشراف نيكول شميدت من Taucha ، تحاول هذه المجموعة زيادة الوعي بمتلازمة هشة X والترويج للتبادل بين العائلات. يعد البورصة دعمًا قيمًا بشكل خاص للأقارب ، مثل PMC ملاحظات.
التفاصيل المثيرة للاهتمام هي مضاد الوراثة ، مما يدل على أن المرض يحدث في كثير من الأحيان أكثر فأكثر في الأجيال اللاحقة. في الرجال الذين يعانون من متلازمة هشة-X ، لا يتعرض الأبناء إلى ورث المرض ، في حين أن البنات في الغالب حاملات للطفرة أو الطفرة الكاملة-جديلة وراثية معقدة للغاية.