Syndrom křehkého x: každodenní život těch postižených v zaměření společnosti
Syndrom křehkého x: každodenní život těch postižených v zaměření společnosti
Nordsachsen, Deutschland - V Německu je asi 25 000 rodin postiženo syndromem křehkého X, nejčastější genetickou příčinou mentálního postižení a autismu. K tomuto syndromu dochází primárně u mužů a nejen vede ke snížené inteligenci, ale také zahrnuje četné doprovodné příznaky. Genetické pozadí je mutace na chromozomu X, který patří do řetězce písmen FMR1. V případě zlomu v této oblasti, jakýsi „křehkost“ může nastat syndrom, jako jsou různé zdroje, včetně doccheck Neexistují žádná léčivá zařízení pro postižené, je terapie omezena na úlevu příznaků. Gen FMR1 je zaměřením lékařské péče a měl by být kontrolován molekulárními genetickými vyšetřeními.
Zúčastněné zájmové komunityV Německu se celostátní zájmová skupina zavázala k právům a obavám postižených. Pod vedením Nicole Schmidt z Taucha se tato skupina snaží zvýšit povědomí o syndromu křehkého X a podporovat výměnu mezi rodinami. Výměna je obzvláště cenná podpora příbuzných, jako je pmc poznámky.
Zajímavým detailem je genetická antipekce, která ukazuje, že se onemocnění často vyskytuje více a dříve v následujících generacích. U mužů se syndromem křehkého X nemají synové žádné riziko zdědění onemocnění, zatímco dcery jsou většinou nositeli premutace nebo plné mutace-extrémně komplexní genetický cop.