Fragile-X-syndrom: dem, der er berørt i hverdagen, i fokus i samfundet
Fragile-X-syndrom: dem, der er berørt i hverdagen, i fokus i samfundet
Nordsachsen, Deutschland - I Tyskland påvirkes omkring 25.000 familier af det skrøbelige X-syndrom, den mest almindelige genetiske årsag til intellektuel handicap og autisme. Dette syndrom forekommer primært hos mænd og fører ikke kun til reduceret intelligens, men inkluderer også adskillige ledsagende symptomer. Den genetiske baggrund er en mutation på X -kromosomet, der hører til FMR1 -bogstavkæden. I tilfælde af en pause i dette område, en slags "skrøbelighed", kan syndrom De-Leldet-Vor-naechster-instans-wo-es-no-wgfhbsocozgf7a4p5todoqte.html?
Symptomer kan variere fra kognitive udviklingsforstyrrelser til somatiske abnormiteter såsom lange ansigter og store ører. Derudover kan indlæringsvanskeligheder og forsinket sprogudvikling ofte findes. I henhold til doccheck Der er ingen helingsfaciliteter for dem, der er berørt, er terapien begrænset til lettelse af symptomerne. FMR1 -genet er i fokus for medicinsk behandling og bør kontrolleres ved molekylær genetiske undersøgelser.
Interessefællesskaber involveret
I Tyskland er en landsdækkende interessegruppe forpligtet til rettighederne og bekymringerne for de berørte. Under ledelse af Nicole Schmidt fra Taucha forsøger denne gruppe at skabe opmærksomhed om Fragile-X-syndrom og fremme udvekslingen mellem familier. Udvekslingen er især værdifuld støtte til pårørende, såsom pmc noter.
En interessant detalje er den genetiske antipection, der viser, at sygdommen ofte forekommer mere og tidligere i efterfølgende generationer. Hos mænd med skrøbeligt-X-syndrom har sønner ingen risiko for at arve sygdommen, mens døtre for det meste er bærere af premutationen eller fuld mutation-en ekstremt kompleks genetisk fletning.