Síndrome Fragile-X: vida cotidiana de los afectados en el enfoque de la sociedad
Síndrome Fragile-X: vida cotidiana de los afectados en el enfoque de la sociedad
Nordsachsen, Deutschland - En Alemania, alrededor de 25,000 familias se ven afectadas por el síndrome frágil-X, la causa genética más común de discapacidad intelectual y autismo. Este síndrome ocurre principalmente en hombres y no solo conduce a una inteligencia reducida, sino que también incluye numerosos síntomas adjuntos. El fondo genético es una mutación en el cromosoma X, que pertenece a la cadena de letras FMR1. En el caso de una ruptura en esta área, puede surgir un tipo de "fragilidad", el síndrome, como diferentes fuentes, incluido doccheck No hay instalaciones de curación para los afectados, la terapia se limita al alivio de los síntomas. El gen FMR1 es el foco de la atención médica y debe verificarse mediante exámenes genéticos moleculares.
comunidades de interés involucradas
En Alemania, un grupo de interés nacional está comprometido con los derechos y preocupaciones de los afectados. Bajo la dirección de Nicole Schmidt de Taucha, este grupo intenta crear conciencia sobre el síndrome de Fragile-X y promover el intercambio entre familias. El intercambio es un apoyo particularmente valioso para familiares, como pmc notas.
Un detalle interesante es la antipección genética, que muestra que la enfermedad a menudo ocurre cada vez más en las generaciones posteriores. En hombres con síndrome frágil-X, los hijos no tienen riesgo de heredar la enfermedad, mientras que las hijas son en su mayoría portadores de la premutación o mutación completa, una trenza genética extremadamente compleja.