Habras-X sündroom: ühiskonna keskmes mõjutatud igapäevaelu
Habras-X sündroom: ühiskonna keskmes mõjutatud igapäevaelu
Nordsachsen, Deutschland - Saksamaal mõjutab umbes 25 000 peret habras-X sündroom, mis on intellektuaalse puude ja autismi kõige tavalisem geneetiline põhjus. See sündroom esineb peamiselt meestel ja põhjustab mitte ainult vähenenud intelligentsust, vaid hõlmab ka arvukalt kaasnevaid sümptomeid. Geneetiline taust on X -kromosoomi mutatsioon, mis kuulub FMR1 tähe ahelasse. Selle piirkonna pausi korral võib tekkida sündroom, näiteks erinevad allikad, sealhulgas doccheck mõjutatud inimeste jaoks puuduvad tervendamisvõimalused, piirdub ravi sümptomite leevendamisega. FMR1 geen on arstiabi keskmes ja seda tuleks kontrollida molekulaargeneetiliste uuringute abil.
Kaasatud huvide kogukonnad
Saksamaal on üleriigiline huvigrupp pühendunud mõjutatud inimeste õigustele ja muredele. Tauchast pärit Nicole Schmidti juhtimisel püüab see rühm tõsta teadlikkust Fragile-X sündroomist ja edendada peredevahelist vahetust. Vahetus on eriti väärtuslik toetus sugulastele, näiteks pmc Märkused.
Huvitav detail on geneetiline antipektsioon, mis näitab, et haigus esineb järgmistel põlvkondadel sageli ja varem. Habras-X sündroomiga meestel pole poegadel haiguse pärimise ohtu, samal ajal kui tütred on enamasti eelneva ettekujutuse kandjad või täielikud mutatsioonid-äärmiselt keeruline geneetiline punutis.