Hauras-X-oireyhtymä: yhteiskunnan keskittymisessä kärsivien arjen elämä
Hauras-X-oireyhtymä: yhteiskunnan keskittymisessä kärsivien arjen elämä
Nordsachsen, Deutschland - Saksassa noin 25 000 perhettä vaikuttaa FRILE-X-oireyhtymä, yleisin geneettinen syy henkiseen vammaisuuteen ja autismiin. Tämä oireyhtymä esiintyy pääasiassa miehillä, eikä se vain johda vähentyneeseen älykkyyteen, vaan sisältää myös lukuisia mukana olevia oireita. Geneettinen tausta on mutaatio X -kromosomissa, joka kuuluu FMR1 -kirjainketjuun. Tämän alueen tauon tapauksessa eräänlainen "hauraus", oireyhtymä voi syntyä, kuten erilaiset lähteet, mukaan lukien docCheck Niille, jotka kärsivät, hoito rajoittuu oireiden lievittämiseen. FMR1 -geeni on lääketieteellisen hoidon painopiste, ja se tulisi tarkistaa molekyylien geneettisillä tutkimuksilla.
Kohteisiin yhteisöihin
Saksassa valtakunnallinen eturyhmä on sitoutunut kärsineiden oikeuksiin ja huolenaiheisiin. Tauchan Nicole Schmidtin johdolla tämä ryhmä yrittää lisätä tietoisuutta haurasta X-oireyhtymästä ja edistää perheiden välistä vaihtoa. Vaihto on erityisen arvokasta tukea sukulaisille, kuten PMC toteaa.
Mielenkiintoinen yksityiskohta on geneettinen antipektio, joka osoittaa, että tauti tapahtuu usein enemmän ja aikaisemmin seuraavissa sukupolvissa. Miehillä, joilla on hauras-X-oireyhtymä, pojilla ei ole taudin perimistä riskiä, kun taas tyttäret ovat enimmäkseen ennakkoluuloton kantajia tai täydellistä mutaatiota-erittäin monimutkainen geneettinen punos.