Syndrome fragile-x: vie quotidienne des personnes touchées à l'orientation de la société
Syndrome fragile-x: vie quotidienne des personnes touchées à l'orientation de la société
Nordsachsen, Deutschland - En Allemagne, environ 25 000 familles sont affectées par le syndrome fragile-X, la cause génétique la plus courante de la déficience intellectuelle et de l'autisme. Ce syndrome se produit principalement chez les hommes et entraîne non seulement une réduction de l'intelligence, mais comprend également de nombreux symptômes d'accompagnement. Le fond génétique est une mutation sur le chromosome X, qui appartient à la chaîne de lettres FMR1. Dans le cas d'une rupture dans ce domaine, une sorte de "fragilité", le syndrome peut survenir, tels que différentes sources, y compris doccheck Il n'y a pas d'installations de guérison pour les personnes touchées, la thérapie est limitée au soulagement des symptômes. Le gène FMR1 est au centre des soins médicaux et doit être vérifié par des examens génétiques moléculaires.
Les communautés d'intérêt impliquées
En Allemagne, un groupe d'intérêt à l'échelle nationale est attaché aux droits et aux préoccupations des personnes touchées. Sous la direction de Nicole Schmidt de Taucha, ce groupe essaie de sensibiliser au syndrome fragile-x et de promouvoir l'échange entre les familles. L'échange est particulièrement précieux pour les parents, tels que pmc notes.
Un détail intéressant est l'antipection génétique, qui montre que la maladie se produit souvent de plus en plus dans les générations suivantes. Chez les hommes atteints du syndrome fragile-X, les fils n'ont aucun risque d'hériter de la maladie, tandis que les filles sont principalement porteuses de la prémutation ou de la mutation complète - une tresse génétique extrêmement complexe.