Fragile-X sindrom: Svakodnevni život onih koji su pogođeni u fokusu društva
Fragile-X sindrom: Svakodnevni život onih koji su pogođeni u fokusu društva
Nordsachsen, Deutschland - U Njemačkoj je oko 25.000 obitelji pogođeno Fragile-X sindromom, najčešćim genetskim uzrokom intelektualnog invaliditeta i autizma. Ovaj se sindrom događa prvenstveno kod muškaraca i ne samo da dovodi do smanjene inteligencije, već uključuje i brojne prateće simptome. Genetska pozadina je mutacija na X kromosomu, koji pripada lancu slova FMR1. U slučaju prekida na ovom području, može se pojaviti vrsta "krhkosti", sindrom može se pojaviti, poput različitih izvora, uključujući doccheck Ne postoje iscjeliteljski objekti za one koji su pogođeni, terapija je ograničena na olakšanje simptoma. FMR1 gen je fokus medicinske skrbi i treba ga provjeriti molekularnim genetskim pregledima.
Uključene zajednice interesa
U Njemačkoj je interesna skupina države posvećena pravima i zabrinutosti onih koji su pogođeni. Pod vodstvom Nicole Schmidt iz Taucha, ova grupa pokušava podići svijest o Fragile-X sindromu i promovirati razmjenu između obitelji. Razmjena je posebno vrijedna potpora za rodbinu, kao što je pmc bilješke.
Zanimljiv detalj je genetska antipekcija koja pokazuje da se bolest često događa više i ranije u sljedećim generacijama. Kod muškaraca s Fragile-X sindromom sinovi nemaju rizik od nasljeđivanja bolesti, dok su kćeri uglavnom nosači premutacije ili pune mutacije-izuzetno složene genetske pletenice.