Sindrome fragile-X: vita quotidiana delle persone colpite al centro della società
Sindrome fragile-X: vita quotidiana delle persone colpite al centro della società
Nordsachsen, Deutschland - In Germania, circa 25.000 famiglie sono colpite dalla sindrome fragile-X, la causa genetica più comune di disabilità intellettuale e autismo. Questa sindrome si verifica principalmente negli uomini e non solo porta a una ridotta intelligenza, ma include anche numerosi sintomi di accompagnamento. Lo sfondo genetico è una mutazione sul cromosoma X, che appartiene alla catena di lettere FMR1. Nel caso di una pausa in quest'area, una sorta di "fragilità", la sindrome può sorgere, come diverse fonti, tra cui dodocheck Non ci sono strutture di guarigione per le persone colpite, la terapia è limitata al sollievo dei sintomi. Il gene FMR1 è al centro dell'assistenza medica e dovrebbe essere verificato da esami genetici molecolari.
Comunità di interesse coinvolte
In Germania, un gruppo di interesse a livello nazionale è impegnato nei diritti e alle preoccupazioni delle persone colpite. Sotto la direzione di Nicole Schmidt da Taucha, questo gruppo cerca di sensibilizzare sulla sindrome fragile-X e di promuovere lo scambio tra le famiglie. Lo scambio è un supporto particolarmente prezioso per i parenti, come PMC Note.
Un dettaglio interessante è l'antipezione genetica, che mostra che la malattia si verifica spesso più e prima nelle generazioni successive. Negli uomini con sindrome fragile-X, i figli non hanno alcun rischio di ereditare la malattia, mentre le figlie sono principalmente portatori di premeutazione o mutazione completa, una treccia genetica estremamente complessa.