Trapi-x sindromas: kasdienis tiems, kurie paveikė visuomenės dėmesį
Trapi-x sindromas: kasdienis tiems, kurie paveikė visuomenės dėmesį
Nordsachsen, Deutschland - Vokietijoje apie 25 000 šeimų įtakos turi trapi-X sindromas, dažniausiai pasitaikanti intelekto negalios ir autizmo genetinė priežastis. Šis sindromas pirmiausia pasireiškia vyrams ir ne tik lemia sumažėjusį intelektą, bet ir apima daugybę lydinčių simptomų. Genetinis fonas yra X chromosomos, priklausančios FMR1 raidžių grandinei, mutacija. Atlikus pertrauką šioje srityje, gali atsirasti tam tikras „trapumas“, pavyzdžiui, skirtingi šaltiniai, įskaitant doccheck Nėra jokių gydomųjų įrenginių, kuriems nukentėjusiems asmenims nėra, terapija apsiriboja simptomų palengvinimu. FMR1 genas yra medicininės priežiūros dėmesys ir turėtų būti patikrintas atliekant molekulinius genetinius tyrimus.
Dalyvaujančios bendruomenės
Vokietijoje visos šalies interesų grupė yra įsipareigojusi tų, kurie nukentėjo, teises ir rūpesčius. Vadovaujant Nicole Schmidt iš Taucha, ši grupė bando padidinti supratimą apie trapi-X sindromą ir skatinti mainus tarp šeimų. Mainai yra ypač vertinga parama artimiesiems, tokiems kaip pmc Pastabos.
Įdomi detalė yra genetinis antipekcija, kuri rodo, kad liga dažnai pasireiškia daugiau ir anksčiau ateinančiose kartose. Vyrams, sergantiems trapiu-X sindromu, sūnūs nerizikuoja paveldėti šios ligos, o dukros dažniausiai yra premutacijos nešiojamosios ar visiškos mutacijos-ypač sudėtingos genetinės pynės.