Fragile-X syndroom: het dagelijkse leven van degenen die getroffen zijn in de focus van de samenleving

Fragile-X syndroom: het dagelijkse leven van degenen die getroffen zijn in de focus van de samenleving

Nordsachsen, Deutschland - In Duitsland worden ongeveer 25.000 families getroffen door het fragile-X-syndroom, de meest voorkomende genetische oorzaak van intellectuele handicap en autisme. Dit syndroom komt voornamelijk voor bij mannen en leidt niet alleen tot verminderde intelligentie, maar omvat ook tal van bijbehorende symptomen. De genetische achtergrond is een mutatie op het X -chromosoom, dat tot de FMR1 -letterketen behoort. In het geval van een pauze in dit gebied, een soort "fragiliteit", kan het syndroom ontstaan, zoals verschillende bronnen, waaronder doccheck Er zijn geen genezingsfaciliteiten voor de getroffen, de therapie is beperkt tot de verlichting van de symptomen. Het FMR1 -gen is de focus van medische zorg en moet worden gecontroleerd door moleculaire genetische onderzoeken.

Interpret -gemeenschappen betrokken

In Duitsland is een landelijke belangengroep toegewijd aan de rechten en zorgen van de getroffen degenen. Onder leiding van Nicole Schmidt uit Taucha probeert deze groep het bewustzijn van het fragile-X-syndroom te vergroten en de uitwisseling tussen families te bevorderen. De uitwisseling is met name waardevolle ondersteuning voor familieleden, zoals PMC Opmerkingen.

Een interessant detail is de genetische antipectie, die aantoont dat de ziekte vaak in de daaropvolgende generaties vaak steeds eerder voorkomt. Bij mannen met het fragiel-X-syndroom hebben zonen geen risico de ziekte te erven, terwijl dochters meestal dragers zijn van de premutatie of volledige mutatie-een extreem complexe genetische vlecht.

Juridische geschillen en lokaal nieuws