Fragile-X Syndrome: Hverdagen til de som er berørt i fokus i samfunnet
Fragile-X Syndrome: Hverdagen til de som er berørt i fokus i samfunnet
Nordsachsen, Deutschland - I Tyskland er rundt 25 000 familier rammet av Fragile-X-syndromet, den vanligste genetiske årsaken til intellektuell funksjonshemming og autisme. Dette syndromet forekommer først og fremst hos menn og fører ikke bare til redusert intelligens, men inkluderer også mange tilhørende symptomer. Den genetiske bakgrunnen er en mutasjon på X -kromosomet, som tilhører FMR1 -bokstavkjeden. Når det de-leldet-vor-naechster-instans-wo-es-no-wgfhbsocozgf7a4p5todoqte.html?
Symptomer kan variere fra kognitive utviklingsforstyrrelser til somatiske avvik som lange ansikter og store ører. I tillegg kan læringsvansker og forsinket språkutvikling ofte finnes. I følge doccheck Det er ingen helbredelsesanlegg for de berørte, terapien er begrenset til lettelse av symptomene. FMR1 -genet er i fokus for medisinsk behandling og bør kontrolleres ved molekylære genetiske undersøkelser.
Interessfellesskap involvert
I Tyskland er en landsomfattende interessegruppe forpliktet til rettighetene og bekymringene til de berørte. Under ledelse av Nicole Schmidt fra Taucha prøver denne gruppen å øke bevisstheten om Fragile-X-syndrom og å fremme utvekslingen mellom familier. Børsen er spesielt verdifull støtte for pårørende, for eksempel pmc notater.
En interessant detalj er den genetiske antipeksjonen, som viser at sykdommen ofte forekommer mer og tidligere i påfølgende generasjoner. Hos menn med skjørt-x-syndrom har sønner ingen risiko for å arve sykdommen, mens døtre stort sett er bærere av premutasjonen eller full mutasjon-en ekstremt kompleks genetisk flette.