Zespół kruchy-X: codzienne życie osób dotkniętych społeczeństwem
Zespół kruchy-X: codzienne życie osób dotkniętych społeczeństwem
Nordsachsen, Deutschland - W Niemczech na około 25 000 rodzin jest dotkniętych zespołem kruchym-X, najczęstszą genetyczną przyczyną niepełnosprawności intelektualnej i autyzmu. Zespół ten występuje przede wszystkim u mężczyzn i nie tylko prowadzi do zmniejszenia inteligencji, ale także obejmuje liczne objawy towarzyszące. Tło genetyczne jest mutacją chromosomu X, który należy do łańcucha literowego FMR1. W przypadku przerwy w tym obszarze rodzaj „kruchości” może pojawić się zespół, taki jak różne źródła, w tym doccheck Nie ma urządzeń gojeniach dla osób dotkniętych dotkniętymi, terapia ogranicza się do złagodzenia objawów. Gen FMR1 jest przedmiotem opieki medycznej i powinien być sprawdzany za pomocą molekularnych badań genetycznych.
Zaangażowane społeczności
W Niemczech ogólnokrajowa grupa interesów jest zaangażowana w prawa i obawy osób dotkniętych. Pod kierunkiem Nicole Schmidt z Taucha grupa próbuje podnieść świadomość zespołu kruchy-X i promować wymianę między rodzinami. Giełda jest szczególnie cennym wsparciem dla krewnych, takich jak pmc Uwagi.
Interesującym szczegółem jest genetyczna antypektencja, która pokazuje, że choroba często występuje coraz wcześniej w kolejnych pokoleniach. U mężczyzn z zespołem Fragile-X synowie nie mają ryzyka odziedziczenia choroby, podczas gdy córki są głównie nosicielami premutacji lub pełnej mutacji-niezwykle złożonym warkocz genetycznym.