Síndrome Fragile-X: a vida cotidiana das pessoas afetadas no foco da sociedade
Síndrome Fragile-X: a vida cotidiana das pessoas afetadas no foco da sociedade
Nordsachsen, Deutschland - Na Alemanha, cerca de 25.000 famílias são afetadas pela síndrome do Fragile-X, a causa genética mais comum de incapacidade intelectual e autismo. Essa síndrome ocorre principalmente em homens e não apenas leva a inteligência reduzida, mas também inclui numerosos sintomas que o acompanham. O fundo genético é uma mutação no cromossomo X, que pertence à cadeia de letras FMR1. In the case of a break in this area, a kind of "fragility", the syndrome can arise, such as different sources, including doutorado Não há instalações de cura para os afetados, a terapia é limitada ao alívio dos sintomas. O gene FMR1 é o foco dos cuidados médicos e deve ser verificado por exames genéticos moleculares.
Comunidades de interesse envolvidas
Na Alemanha, um grupo de interesse nacional está comprometido com os direitos e preocupações dos afetados. Sob a direção de Nicole Schmidt, de Taucha, esse grupo tenta aumentar a conscientização da síndrome do Fragile-X e promover a troca entre famílias. A troca é um suporte particularmente valioso para parentes, como pmc Notas.
Um detalhe interessante é a antipição genética, que mostra que a doença geralmente ocorre mais e mais cedo nas gerações subsequentes. Em homens com síndrome da frágil-x, os filhos não têm risco de herdar a doença, enquanto as filhas são principalmente portadoras da pré-luta ou mutação completa-uma trança genética extremamente complexa.