Sindromul fragil-X: Viața de zi cu zi a celor afectați în centrul societății

Sindromul fragil-X: Viața de zi cu zi a celor afectați în centrul societății
Nordsachsen, Deutschland - În Germania, aproximativ 25.000 de familii sunt afectate de sindromul fragil-X, cea mai frecventă cauză genetică a dizabilității intelectuale și a autismului. Acest sindrom apare în principal la bărbați și nu numai că duce la o inteligență redusă, dar include și numeroase simptome însoțitoare. Fundalul genetic este o mutație asupra cromozomului X, care aparține lanțului de litere FMR1. În cazul unei pauze în această zonă, un fel de „fragilitate”, poate apărea sindromul, cum ar fi diferite surse, inclusiv doccheck Nu există facilități de vindecare pentru cei afectați, terapia este limitată la ameliorarea simptomelor. Gena FMR1 este în centrul atenției medicale și ar trebui verificată prin examene genetice moleculare.
comunități de interes implicate
În Germania, un grup de interese la nivel național este angajat în drepturile și preocupările celor afectați. Sub conducerea lui Nicole Schmidt de la Taucha, acest grup încearcă să sensibilizeze sindromul fragil-X și să promoveze schimbul dintre familii. Schimbul este un sprijin deosebit de valoros pentru rude, cum ar fi PMC Note.
Un detaliu interesant este antisecția genetică, care arată că boala apare adesea mai mult și mai devreme în generațiile ulterioare. La bărbații cu sindrom fragil-X, fiii nu au niciun risc de moștenire a bolii, în timp ce fiicele sunt în mare parte purtători de premutație sau mutație completă-o împletitură genetică extrem de complexă.