Syndróm krehkého X: Každodenný život postihnutých v centre spoločnosti
Syndróm krehkého X: Každodenný život postihnutých v centre spoločnosti
Nordsachsen, Deutschland - V Nemecku je okolo 25 000 rodín ovplyvnených syndrómom krehkého X, čo je najbežnejšou genetickou príčinou mentálneho postihnutia a autizmu. Tento syndróm sa vyskytuje predovšetkým u mužov a nielenže vedie k zníženej inteligencii, ale zahŕňa aj množstvo sprievodných príznakov. Genetické pozadie je mutácia na chromozóme X, ktorý patrí do reťazca písmen FMR1. V prípade prestávky v tejto oblasti, druh „krehkosti“, môže vzniknúť syndróm, ako sú rôzne zdroje, vrátane Doccheck Neexistujú žiadne liečivé zariadenia pre postihnutých, terapia je obmedzená na zmiernenie príznakov. Gén FMR1 je zameraný na lekársku starostlivosť a mal by sa kontrolovať molekulárnymi genetickými vyšetreniami.
Zainteresované komunity
V Nemecku je celoštátna záujmová skupina zaviazaná k právam a obavám postihnutých osôb. Pod vedením Nicole Schmidt z Tauchy sa táto skupina snaží zvýšiť informovanosť o syndróme krehkého X a podporovať výmenu medzi rodinami. Výmena je obzvlášť cennou podporou príbuzných, ako napríklad pmc Poznámky.
Zaujímavým detailom je genetické antippect, ktorý ukazuje, že k chorobe sa často vyskytuje viac a skôr v nasledujúcich generáciách. U mužov so syndrómom krehkého X nemajú synovia riziko zdedenia choroby, zatiaľ čo dcéry sú väčšinou nosičmi pretutácie alebo úplných mutácií-mimoriadne komplexného genetického vrkoča.