Fragile-X Sindrom: vsakdanje življenje prizadetih v središču družbe
Fragile-X Sindrom: vsakdanje življenje prizadetih v središču družbe
Nordsachsen, Deutschland - V Nemčiji na približno 25.000 družin vpliva sindrom Fragile-X, najpogostejši genetski vzrok intelektualne invalidnosti in avtizma. Ta sindrom se pojavlja predvsem pri moških in ne vodi le do zmanjšane inteligence, ampak vključuje tudi številne spremljajoče simptome. Genetsko ozadje je mutacija na kromosomu X, ki spada v črkovno verigo FMR1. In the case of a break in this area, a kind of "fragility", the syndrome can arise, such as different sources, including doccheck Za prizadetih ni nobenih zdravilnih naprav, je terapija omejena na olajšanje simptomov. Gen FMR1 je v središču zdravstvene oskrbe in ga je treba preveriti z molekularnimi genetskimi pregledi.
vpletene interesne skupnosti
V Nemčiji je nacionalna interesna skupina zavezana pravicam in pomislekom prizadetih. Pod vodstvom Nicole Schmidt iz Taucha ta skupina poskuša ozavestiti sindrom Fragile-X in spodbujati izmenjavo med družinami. Izmenjava je še posebej dragocena podpora za sorodnike, kot je pmc opombe.
Zanimiva podrobnost je genetska antipekcija, ki kaže, da se bolezen pogosto pojavlja več in prej v naslednjih generacijah. Pri moških s sindromom Fragile-X sinovi nimajo tveganja za podedovanje bolezni, hčerke pa so večinoma prevozniki premetacije ali popolne mutacije-izjemno zapletena genetska pletenica.