Fragile-X Syndrome: vardagen för de som drabbats i samhällets fokus
Fragile-X Syndrome: vardagen för de som drabbats i samhällets fokus
Nordsachsen, Deutschland - I Tyskland påverkas cirka 25 000 familjer av det bräckliga-X-syndromet, den vanligaste genetiska orsaken till intellektuell funktionshinder och autism. Detta syndrom förekommer främst hos män och leder inte bara till minskad intelligens, utan innehåller också många tillhörande symtom. Den genetiska bakgrunden är en mutation på X -kromosomen, som tillhör FMR1 -bokstavskedjan. När det gäller ett avbrott i detta område, en slags "bräcklighet", kan syndromet uppstå, till exempel olika källor, inklusive doccheck Det finns inga läkningsanläggningar för de drabbade, terapin är begränsad till lättnaden till symtomen. FMR1 -genen är i fokus för medicinsk vård och bör kontrolleras av molekylära genetiska undersökningar.
Intressamhällen involverade
I Tyskland är en landsomfattande intressegrupp engagerad i de drabbade rättigheterna och bekymmerna. Under ledning av Nicole Schmidt från Taucha försöker denna grupp att öka medvetenheten om bräckligt-X-syndrom och främja utbytet mellan familjer. Utbytet är särskilt värdefullt stöd för släktingar, till exempel PMC Anteckningar.
En intressant detalj är den genetiska antipektionen, som visar att sjukdomen ofta förekommer mer och tidigare i efterföljande generationer. Hos män med bräckligt-X-syndrom har söner ingen risk för att ärva sjukdomen, medan döttrar mestadels är bärare av premutation eller full mutation-en extremt komplex genetisk fläta.